Ellis-van Krevelds syndrom
Også kjent som:kondroektodermal dysplasi
Engelsk navn: Ellis Van Creveld syndrome
Engelske synonym: Chondroectodermal dysplasia,Mesodermic dysplasia
ORPHA-kode
289
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.6
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Ellis-van Crevelds syndrom er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi). Vanlige kjennetegn er ekstra fingre og / eller tær (polydactyli), kortvoksthet med korte armer og ben, påvirkning av tenner og negler, samt medfødte hjertefeil.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)