Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker - nettkurs

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse på et stort antall tilstander der kromosomene har et uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer i ett eller flere gener. 

I kurset kan du lære mer om:

  • Hva er svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
  • Medisinske utfordringer
  • Motoriske utfordringer
  • Språk og kommunikasjon
  • Psykisk helse og sosiale vansker
  • Familieliv
  • Rettigheter og samhandling i tjenesteapparatet
  • Individuell plan, ansvarsgruppe og koordinator
  • Oppfølging og kartlegging

Informasjon

  • Faglig ansvarlig

    Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

  • Målgruppe

    Målgrupper: Ansatt i bolig, Assistent, Barnehagepersonell, Fysioterapeut, Koordinator, Saksbehandler, Skolepersonell, Sosialarbeider, Veileder på NAV-kontor, Vernepleier

  • Diagnoser

    15q11.2 mikrodelesjon
    Tetrasomi X
    Tetrasomi 12p
    5q35 delesjon
    Trisomi 18q
    Jacobsens syndrom
    15q11 duplikasjon / inversjon
    6q terminal delesjon
    12q14 mikrodelesjon
    4p16.3 mikroduplikasjon
    7q11.23 mikroduplikasjon
    Distal monosomy 6p
    3q29 mikrodelesjon
    2q24 mikrodelesjon
    3q13 mikrodelesjon
    6q16 mikrodelesjon
    5q14.3 mikrodelesjon
    2q23.1 mikrodelesjon
    5q35 mikroduplikasjon
    17p13.3 microduplication syndrome
    Ring chromosome 2
    Ringkromosom 11 syndrom
    Ringkromosom 13 syndrom
    Ringkromosom 15 syndrom
    Kagami-Ogatas syndrom
    Monosomi 9p
    Monosomi 4q
    Monosomi 13q
    Trisomi 22
    14q22q23 mikrodelesjon
    Trisomi Xq28
    7p22.1 mikroduplikasjon
    9p13 mikrodelesjon
    19p13.13 mikrodelesjon
    2p13.2 microdeletion syndrome
    17q21.31 mikrodelesjon
    2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
    13q12.3 mikrodelesjon
    15q14 mikrodelesjon
    16p13.11 mikrodelesjon
    16p13.11 microduplication syndrome
    16q24.3 mikrodelesjon
    17p13.3 mikrodelesjon
    17q12 microdeletion syndrome
    17q12 mikroduplikasjon
    20q12.3 mikrodelesjon
    2p15p16.1 microdeletion syndrome
    4q21 mikrodelesjon
    1q21.1 duplikasjon
    2q31.1 mikroduplikasjon
    2q32q33 mikrodelesjon
    2q33.1 mikrodelesjon
    3q29 mikroduplikasjon
    6p22 mikrodelesjon
    6q25 mikrodelesjon
    7q31 mikrodelesjon
    8p23.1 mikrodelesjon
    8p23.1 duplikasjon
    Ring chromosome 1
    Ring chromosome 14
    Ring chromosome 18
    Ring chromosome 21
    Ringkromosom 22 syndrom
    Ringkromosom 8 syndrom

  • Tid

    45 min

  • Først publisert: februar 2024
    Sist revidert: februar 2024

Sist oppdatert: 5. mars 2024