Faglig ansvarlig
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
MålgruppeBarn, skole og undervisning
Omsorg og sosialt arbeid
Omsorg og sosialt arbeid
TemaDiagnosekunnskap
Relevante diagnoser
- 12q14 mikrodelesjonssyndrom
- 13q12.3 mikrodelesjonssyndrom
- 14q22q23 mikrodelesjonssyndrom
- 15q11 duplikasjon / inversjon
- 15q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 15q14 mikrodelesjonssyndrom
- 16p13.11 mikrodelesjonssyndrom
- 16p13.11 mikroduplikasjonssyndrom
- 16q24.3 mikrodelesjonssyndrom
- 17p13.3 mikroduplikasjonssyndrom
- 17q12 mikrodelesjonssyndrom
- 17q12 mikroduplikasjonssyndrom
- 17q21.31 mikrodelesjonssyndrom
- 19p13.13 mikrodelesjonssyndrom
- 1q21.1 mikroduplikasjonssyndrom
- 20p12.3 mikrodelesjonssyndrom
- 2p13.2 mikrodelesjonssyndrom
- 2p15p16.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2p21 mikrodelesjonssyndrom uten cysteinuri
- 2q23.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2q24 mikrodelesjonssyndrom
- 2q31.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2q32q33 mikrodelesjonssyndrom
- 2q33.1 mikrodelesjonssyndrom
- 3q13 mikrodelesjonssyndrom
- 3q29 mikrodelesjonssyndrom
- 3q29 mikroduplikasjonssyndrom
- 4p16.3 mikroduplikasjonssyndrom
- 4q21 mikrodelesjonssyndrom
- 5q14.3 mikrodelesjonssyndrom
- 5q35 delesjon
- 5q35 mikroduplikasjonssyndrom
- 6p22 mikrodelesjonssyndrom
- 6q terminalt delesjonssyndrom
- 6q16 mikrodelesjonssyndrom
- 6q25.2q25.3 mikrodelesjonssyndrom
- 7p22.1 mikroduplikasjonssyndrom
- 7q11.23 mikroduplikasjonssyndrom
- 7q31 mikrodelesjonssyndrom
- 8p23.1 duplikasjonssyndrom
- 8p23.1 mikrodelesjonssyndrom
- 9p13 mikrodelesjonssyndrom
- Distal Xq28 duplikasjonssyndrom
- Distal delesjon 6p
- Distal duplikasjon 18q
- Distalt 17p13.3 mikrodelesjonssyndrom
- Jacobsens syndrom
- Kagami-Ogatas syndrom
- Partiell delesjon av kromosom 13q
- Partiell delesjon av kromosom 4q
- Partiell delesjon av kromosom 9p
- Partiell duplikasjon av kromosom 22p
- Ringkromosom 1 syndrom
- Ringkromosom 11 syndrom
- Ringkromosom 13 syndrom
- Ringkromosom 14 syndrom
- Ringkromosom 15 syndrom
- Ringkromosom 18 syndrom
- Ringkromosom 2 syndrom
- Ringkromosom 21 syndrom
- Ringkromosom 22 syndrom
- Ringkromosom 8 syndrom
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi X
Nettkurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse på et stort antall tilstander der kromosomene har et uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer i ett eller flere gener.
I kurset kan du lære mer om:
- Hva er svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
- Medisinske utfordringer
- Motoriske utfordringer
- Språk og kommunikasjon
- Psykisk helse og sosiale vansker
- Familieliv
- Rettigheter og samhandling i tjenesteapparatet
- Individuell plan, ansvarsgruppe og koordinator
- Oppfølging og kartlegging