Cartilage-hair hypoplasi (CHH)

Også kjent som:CHH, Cartilage-hair hypoplasi, Metaaafyseal chondrodysplasi, McKusick type Engelsk navn: Cartilage-hair hypoplasia Engelske synonym: Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia,Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

ORPHA-kode 175

ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q78.8

Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Cartilage-hair hypoplasi (CHH), kan på norsk oversettes med "Brusk-hår hypoplasi-syndrom". CHH kjennetegnes av kortvoksthet, tynt og ofte lysere hår enn resten av familien, immunsvikt og nedsatt blodprosent (anemi). Økt risiko for visse kreftformer som for eksempel leukemier og lymfomer, er rapportert. Plager fra mage-tarmkanalen slik som vansker med næringsopptak (malabsorpsjon) er beskrevet.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.

Les mer

Kontakt

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 20 min

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Artikkel | 15 minutter

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.

Podkast | 14 min