Williams’ syndrom
Engelsk navn: Williams syndrome
Engelske synonym: Deletion 7q11.23,Monosomy 7q11.23,Williams-Beuren syndrome
Definisjon
Williams’ syndrom (WS) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, medfødte strukturelle forandringer i hjertekarsystemet, redusert vekst og forsinket utvikling. Typisk for diagnosen er også gode verbale språkferdigheter, sosial utadvendt personlighet og at personene utrykker stor musikkglede.
Fra Orphanet
ORPHA: 904
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.8