Hva er Williams´ syndrom?

Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu gir i dette foredraget en innføring i diagnosen Williams’ syndrom. Myhre beskriver typiske kjennetegn på Williams’ syndrom og forteller litt om kromosomer og gener og om utfordringer personer med Williams’ syndrom kan oppleve.

Kort oppsummering av innhold
Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu gir i dette foredraget en innføring i diagnosen Williams’ syndrom. Williams’ syndrom er en sjelden, medfødt og varig tilstand som skyldes en forandring i arvematerialet, forklarer Myhre. Diagnosen er oppkalt etter en lege som het J. C. P. Williams etter at han beskrev diagnosen i 1961.

Myhre beskriver typiske kjennetegn på Williams’ syndrom og sier at personer med denne diagnosen ofte er mennesker med en sosial personlighet, stor musikkglede, noen utseendemessige fellestrekk, utviklingshemning av ulik grad og en del medisinske følgetilstander.

Det fødes mellom 3-5 barn med Williams’ syndrom pr. år i Norge, sier Myhre, og Frambu kjenner ca. 170 personer med diagnosen. Williams’ syndrom oppstår vanligvis sporadisk, det vil si ikke nedarvet, og er like vanlig hos begge kjønn.

Myhre sier deretter litt om kromosomer og gener, og forklarer at personer med William’s syndrom har en mikrodelesjon på det ene kromosom 7. Denne delesjonen oppstår i eggcellen eller sædcellen før befruktningen, og gjør at fosteret får delesjonen i alle sine celler. Det er 50% risiko for at en person med Williams’ syndrom fører delesjonen videre.

Denne delesjonen gjør at noen viktige gener i dette området mangler, forklarer Myhre. Ett av disse er ELN- genet, som er oppskriften på proteinet elastin. Det andre er LIMK1-genet, som er oppskriften på et protein som er viktig for utvikling av nerveceller i hjernen.

Elastin er viktig for at bindevevet skal gjenoppta sin fasong etter strekking eller sammentrekning, forklarer Myhre, og finnes blant annet i store blodårer, i lungene, i elastiske leddbånd, i huden, i urinblæren og i brusk. Noen følger av elastinmangel kan være typiske ansiktstrekk, nedsatt spenst, styrke og utholdenhet, samt overbevegelige ledd i barnealder. I tillegg kan elastinmangel føre til tidlig aldring av hud og hår og trange blodårer.

Personer med Williams’ syndrom kan ofte oppleve utfordringer med ikke-sosial angst, fobier og fokus på kroppslige symptomer, sier Myhre, og i tillegg kan de oppleve utfordringer med sanser som f.eks syn og hørsel. Manglende tenner, bittfeilstilling og dårlig utviklet emalje kan også oppstå og det er medisinske følgetilstander hos voksne som det er viktig å følge med på.

Myhre minner om at personer med Williams’ syndrom også kan få «vanlige» sykdommer. Derfor er viktig å bli godt kjent med fastlegen sin. Det er også viktig med fysisk aktivitet og oppfølgning av fysioterapeut.

Avslutningsvis sier Myhre at personer med Williams’ syndrom kan ha sosiale samhandlings-utfordringer så det viktig å ta opp temaer som nærhet, kjærlighet, og seksualitet.

Foredraget ble holdt på Frambu i forbindelse med fagkurs om Williams’ syndrom 6. juni 2017.