Spondylocostal dysostose
Også kjent som: Spondylocostal dysostose, autosomal recessive type
Engelsk navn: Autosomal recessive spondylocostal dysostosis
Engelske synonym: Jarcho-Levin syndrome
Definisjon
Spondylocostal dysostose er sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av blant annet kortvoksthet, kort overkropp og endringer i nakken, ribbena og ryggsøylen. Det finnes flere undertyper av spondylocostal dysostose.
Fra Orphanet
ORPHA: 2311
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q76.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
