Spinal muskelatrofi
Også kjent som: Proximal SMA, Proksimal spinal muskelatrofi, SMA, spinal muskelatrofi
Engelsk navn: Proximal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: SMA
Definisjon
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
Fra Orphanet
ORPHA: 70
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.0