Spinal muskelatrofi

Også kjent som: Proximal SMA, Proksimal spinal muskelatrofi, SMA, spinal muskelatrofi
Engelsk navn: Proximal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: SMA


Definisjon

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

Fra Orphanet

ORPHA: 70
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.0

Les mer om Spinal muskelatrofi på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Søk på Spinal muskelatrofi på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)

Medisin Zolgensma
  |  12 min

10 spørsmål om Zolgensma på litt over 10 minutter

Har du lurt på hvordan den banebrytende genterapien Zolgensma fungerer? Eller hvorfor dette er så viktig for barn født med Spinal muskelatrofi (SMA)?
Denne filmen med barnenevrolog Sean Wallace fra EMAN gir deg svaret.