Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripet muskulatur som viktigste kjennetegn. Betegnelsen er avledet fra latin og forteller at sykdommen sitter i ryggmargen og at den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller (forhornsceller) som ikke er anlagt eller fungerer på normal måte. Sykdommen er en av de hyppigste nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommer). Den kan debutere i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader.

NMK-samarbeidet ivaretar kompetansesenteransvar for diagnosen. Samarbeidet ledes av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), og består videre av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Les mer på Frambu sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (4)

  |  12 min

10 spørsmål om Zolgensma på litt over 10 minutter

Har du lurt på hvordan den banebrytende genterapien Zolgensma fungerer? Eller hvorfor dette er så viktig for barn født med Spinal muskelatrofi (SMA)?
Denne filmen med barnenevrolog Sean Wallace fra EMAN gir deg svaret.