Distal arthrogrypose type type 10


Engelsk navn: Distal arthrogryposis type 10
Engelske synonym: DA10,Plantar flexion contracture,Short Achilles tendon,Short tendo calcaneus


Definisjon

A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterized by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.

Fra Orphanet

ORPHA: 251515
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q68.8

Les mer om Distal arthrogrypose type type 10 på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Distal arthrogrypose type type 10 på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Distal arthrogrypose type type 10 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)