Distal arthrogrypose type 8


Engelsk navn: Autosomal dominant multiple pterygium syndrome
Engelske synonym: Distal arthrogryposis type 8


Definisjon

A rare distal arthrogryposis syndrome characterized by multiple pterygia (typically involving the neck, axilla and popliteal areas), joint contractures, ptosis, camptodactyly of the hands with hypoplastic flexion creases, vertebral fusions, severe scoliosis and short stature.

Fra Orphanet

ORPHA: 65743
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q79.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).