Hopp til innhold

Amyoplasi

Engelsk navn: Congenital amyoplasia Engelske synonym: Amyoplasia congenita
ORPHA-kode 488586
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q68.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare sporadic arthrogryposis syndrome characterized by multiple congenital contractures presenting in a very specific pattern. It is typically symmetric, involving all four limbs, with internally rotated shoulders, fully extended and fixed elbows, the wrists fixed in flexion, partially flexed fingers, hips fixed in flexion or extension, adducted or abducted, and sometimes dislocated. The knees may be fixed in extension or flexion, and the feet are usually in severe equinovarus position. The jaw and trunk are relatively spared. Normal limb muscle tissue is replaced by fatty, fibrous tissue.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)