Distal arthrogrypose, type 8 - Escobars type

Engelsk navn: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome Engelske synonym: Autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome,EVMPS,Escobar syndrome,Escobar variant multiple pterygium syndrome
ORPHA-kode 2990
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital pterygia (webbing) mainly affecting the neck and large joints, arthrogryposis multiplex, short stature, and craniofacial dysmorphism (including ptosis, downslanting palpebral fissures, high-arched palate, and retrognathia). Additional manifestations are decreased movements, facial weakness, respiratory distress, vertebral anomalies, scoliosis, anomalies of the fingers, and cryptorchidism, among others. The disease is a non-lethal variant of multiple pterygium syndrome.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 14 min
Video
En person klatrer i klatrevegg

Hvordan er det på rehabiliteringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 9 min
Video
Dame i kajakk i basseng

Slik holder vi oss i form

I denne videoen viser personer med en sjelden diagnose hvordan de holder seg i form.
Video | 20 min
Video
Familie på fire

Foreldre med en sjelden diagnose

Tre foreldre med tre ulike sjeldne tilstander deler sine erfaringer med å være forelder.
Video | 13 min
Video
Tre barn

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)