Sjeldenpodden: Å leve som ung med PKU

– Noen ganger tenker jeg at ungdomstiden, og slik den ble, var nødvendig for at jeg skulle komme dit jeg er i dag.

Dette sier Dortea. Hun er født med PKU.

PKU er en sjelden, metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Ved PKU er det en feil i enzymet som skal omdanne aminosyren fenylalanin. Dermed øker fenylalanin i blodet til giftige nivåer.

Personer med PKU må derfor minimere inntaket av fenylalanin (phe), gjennom å følge en streng, proteinredusert diett. Også de som har PKU trenger litt phe, men de trenger bare akkurat nok til å erstatte det som mistes gjennom hud og hår. Derfor trenger de en nøyaktig liten mengde naturlig protein fra maten.

Hvordan får man PKU?
PKU er en såkalt autosomal recessiv genetisk sykdom, det vil si at for å få PKU må du arve et sykt gen fra mor og et fra far. I Norge oppdages PKU på nyfødtscreening. Cirka 48 timer etter fødsel blir det tatt en blodprøve fra et stikk i hælen på alle norske babyer. Blodet blir analysert på Rikshospitalet i Oslo for 25 medfødte sykdommer, deriblant PKU. Hvis blodprøven viser for høye nivåer av fenylalanin må babyen starte med den proteinreduserte dietten så snart som mulig. I Norge finnes det over 200 personer med PKU. Hvert år fødes det fra 3 til 7 barn med denne sjeldne diagnosen.

Først ut i nyfødtscreening
PKU var den første sykdommen man begynte å screene for i Norge på begynnelsen av 70 tallet, men sykdommen ble oppdaget lenge før dette.

– Oppdagelsen av PKU er en av Norges virkelig store bidrag inn til den internasjonale medisinske forskningen, forteller Susanne Weedon-Fekjær.
Susanne er klinisk ernæringsfysiolog, forsker og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.

Hun forteller i podkasten om da kjemiker og lege Asbjørn Følling allerede i 1934, etter et besøk av en mor og hennes to barn, begynte å forske på den da ukjente sykdommen. Barna hadde utviklet seg relativt normalt i de første levemånedene, men viste så økende tegn til hjerneskade. Moren fortalte at det luktet så rart av barna.

Følling ba moren ta med urinprøve fra barna og tilsatte jernklorid til prøvene. Vanligvis gjør jernkloriden at urinen blir fiolett. Men disse urinprøvene var dypt grønn, noe Følling aldri hadde sett før. Han skjønte at han hadde oppdaget noe helt nytt, og at det var et stoff fra fenylalanin som ga den dypgrønne fargen.

– Dette var verdens første eksempel på en forbindelse mellom kroppens stoffskifte og hjernens utvikling. Nå for tiden redder denne oppdagelsen årlig tusenvis av barn rundt om i verden fra å utvikle en alvorlig hjerneskade, sier Susanne.

En tøff start
Dortea fikk tidlig vite at hun hadde en sjelden sykdom. Som nyfødt i 1993 ble hun rutinemessig stukket i hælen som en del av nyfødtscreeningen. Blodprøven viste at Dortea hadde PKU.

– Mamma har fortalt at det ringte en lege fra Rikshospitalet klokken 11 på formiddagen. De ba henne pakke saker, få tak i pappa og dra til Oslo. Da var det elleve dager siden jeg ble født, så det hastet. Beskjeden fra Rikshospitalet kom som et sjokk på familien. Det var rett og slett vanskelig å tro at det var noe galt, nettopp fordi sykdommen var så usynlig og jeg virket som en frisk og normal baby, sier hun.

Heldigvis ble de godt mottatt med grundig informasjon og oppfølging fra Rikshospitalet, og fokuset gikk raskt over på å få denne nye og uventede tilværelse til å fungere.

U-kult å skille seg ut
Årene gikk, Dortea tenkte ikke så veldig mye over PKU-en som barn, annet enn at det var kjipt å måtte holde dietten og bli masa på til hvert måltid.

–Jeg var småspist og ville ikke ta proteinerstatningen, og det var nok mye bekymring rundt det for mine foreldre. Jeg kan huske at jeg var bevisst alvoret med sykdommen etterhvert som jeg ble eldre, men jeg følte meg ikke på noen måte annerledes i småskolen.

Men etterhvert som hun kom opp på mellomtrinnet, og særlig de to siste årene, begynte hun å få litt dårligere følelser knyttet til PKU.

– Jeg kjente at dette ikke var særlig kult.

Assistent
Hele barneskolen hadde Dortea en assistent i matpausen som skulle passe på at hun spiste maten, drakk pku-melka og proteinerstatningen. Det hun ikke fikk i seg ble notert ned, veid og trukket fra.

– Det var selvsagt helt nødvendig for foreldrene mine å ha denne kontrollen, men å ha assistent gjorde også at jeg ble veldig synlig annerledes. Av og til ble jeg sittende inne hele storefri fordi det tok så lang tid. Jeg husker jeg satt og prøvde å få i meg resten av proteindrikken og så på de som løp rundt ute. Jeg følte meg fanget.

Hun fikk også gjentatte ekle kommentarer i skolehverdagen på lukten av proteinerstatningen, eller hvordan maten hun spiste så ut.

– Noen ganger reagerte jeg tilbake med sinne, snappet for eksempel luene fra dem eller havnet i slåsskamp.

Ungdomsskolen
Erfaringene fra barneskolen gjorde at da Dortea begynte på ungdomsskolen, bestemte hun seg for å holde PKUen for seg selv.

–Dietten gikk nok litt skeis disse årene, fordi det var andre ting som ble mye viktigere denne perioden enn å følge dietten.

–Hva var det vanskeligste?

– Det som konkret ble vanskelig var jo å ta proteinerstatningen til riktig tid. Jeg spiste også mye jeg ikke kunne spise og dette gikk så klart utover phe-verdien i blodet. Jeg ville ikke at PKU skulle være en viktig del av min identitet. Jeg hadde jo lyst til å følge dietten, men frykten for å føle seg annerledes ble viktigere i denne perioden. Derfor tok jeg proteinerstatningen i skjul på do eller etter skolen, for at ingen skulle merke det. Likevel husker jeg at jeg alltid var klar over alvoret, og sluttet aldri å følge dietten helt. Men det var viktig for meg at dette ikke skulle synes, fordi jeg var redd andre skulle tenke jeg var rar eller unormal.

I stedet for at PKU-diagnosen skal ta kontroll over meg, tar jeg kontroll over sykdommen ved å følge dietten. Så vet jeg lettere hva som er symptomer og hva som rett og slett er meg og livet

– Dortea

Stigma

Susanne Weedon-Fekjær forklarer at symptomer som oppstår på grunn av diettavbrudd i tenårene eller senere kan forsvinne eller bedres ved at en gjenopptar behandlingen.

– Vi vet fra internasjonal forskning at det er svært vanlig å ikke følge diett som voksen. Det varierer i hvilken grad man merker når man har høy phe verdi, men vanlige symptomer er tretthet, konsentrasjonsvansker, irritabilitet og humørsvingninger. Vi vet ennå ikke nøyaktig hvor mye fenylalanin den enkelte kan tåle uten risiko for skader. Derfor anbefales en livslang diettbehandling.

Merket lite
Verken Dortea eller foreldrene merket noe særlig til perioden med de høye phe-verdiene.

– Legen min har fortalt at dersom phe-verdien er jevnt høy, merker man ikke så tydelige symptomer før man igjen får lavere verdi. Så hva som kunne skjedd dersom jeg hadde fortsatt slik, vet jeg jo ikke. Tenker jeg tilbake på ungdomstiden nå, har jeg lurt på om karakterene fra ungdomsskolen kunne vært høyere dersom jeg hadde fulgte dietten slik jeg burde. Som student har jeg prestert mye bedre, og da med gode phe-verdier.

Nødvendig erfaring
Dortea sine foreldre har alltid fulgt henne godt opp, men samtidig latt henne få leve som en normal ungdom selv om det noen ganger resulterte i utskeielser som skapte bekymring. De har alltid vært gode støttespillere for henne, både i perioder med og uten utfordringer med dietten. Dortea mener dette har hatt stor betydning for henne.

– Noen ganger tenker jeg også at ungdomstiden, og slik den ble, var nødvendig for at jeg skulle komme dit jeg er i dag.

Folkehøyskole ble vendepunktet
Et viktig vendepunkt var da Dortea etter videregående begynte på folkehøyskole.

– Da opplevde jeg at det var helt greit å skille seg ut, være litt sjelden og få positive tilbakemeldinger på det jeg valgte å vise frem.

Hun kan fortsatt huske første gang hun drakk proteinerstatningen åpenlyst i spisesalen.

– Det var stort for meg, men jeg oppdaga fort at ingen brydde seg.

– Hva har du gjort for å ikke falle tilbake til gammelt mønster fra ungdomstiden?

– Grep jeg har tatt for å ikke skeie ut er å finne en balanse jeg kan leve med, og en måte å se meg selv i lys av diagnosen på. Jeg er stolt av å klare å leve på verdens strengeste diett. Men definere meg, får den nok ikke.

Hun er bevisst på å ikke lete etter forhold ved seg selv som kan være på grunn av PKU, fordi hun tenker at det er vanskelig å skille nettopp PKU og personlighet.

– I stedet for at diagnosen skal ta kontroll over meg, tar jeg kontroll over diagnosen ved å følge dietten. Så vet jeg lettere hva som er symptomer og hva som rett og slett er meg og livet.