Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen. Noen beregner gram protein, andre regner milligram eller enheter fenylalanin i maten.

I kurset lærer du om diett ved stoffskiftesykdommer med feil i omsettingen av protein. Andre betegnelser er medfødte eller arvelige metabolske sykdommer og medfødte feil i metabolismen.

Kurset består av disse kapitlene:

• Om kroppen – hva er feil?
• Om mat og måltider
• Diettbehandlingen
• Veiing og bruk av matvarelister
• Hvordan beregne rett mengde protein/fenylalanin?
• Samarbeid, oversikt og dokumentasjon
• SOS-regimet

Hvis du ikke finner den diagnosen du ønsker å lære om på listen under, må du sjekke med de som har behandlingsansvar for personen om det er en stoffskiftesykdom med feil i proteinomsettingen og om personen bruker en diett med beregning av protein eller fenylalanin.

Diagnoser:

Glutarsyreuri type 1 = GA 1
Glutarsyreuri type II ( GA-II) = Multippel-acyl-Coa-dehydrogenasedefekt (MADD)
Guanodinoacetate-metyltransferase-mangel (GAMT)
Homocystinuri ( cystathionin- beta- syntasedefekt)
Isovaleriansyreemi = IVA
Lysinurisk proteinintoleranse
Maple Syrup Urine Disease = MSUD
Metylmalonsyreemi = MMA
Mitokondriell kortkjedet enoyl-hydratase-1-mangel (Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency, ECHS1D)
Ornitintranslokasemangel = HHH-syndrom
PKU = fenylketonuri = Føllings sykdom = hyperfenylalaninemi
Propionsyreemi = PA
Tyrosinemi (Tyrosinemi type 1, Tyrosinemi type 2, Tyrosinemi type 3)

CPS1-mangel = karbamoyl-fosfat-syntasedefekt
OTC-mangel = ornitin-transkarbamylasedefekt
ASS-mangel = citrullinemi type 1= CTLN1 = argininosuksinat-syntasedefekt
ASL-mangel = argininosuksinat-lyasedefekt
ARG1-mangel = arginase-1-defekt