Muskeldystrofi i voksen alder - medisinske aspekter


Laget av: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Kort oppsummering av innhold

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder.

Først presenterer Kanavin fakta om muskeldystrofier gir litt informasjon om de forskjellige muskeldystrofiene.

Nevromuskulære sykdommer (muskelsykdommer) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer musklene som utøvende organ for nesten alle kroppsfunksjoner, sier Kanavin.

Myopati betyr muskelsykdom og kan deles inn i to typer. Den første typen er muskeldystrofier. «Dystrofi» betyr nedbrytning av muskelvev som medfører muskelsvakhet og muskelsvinn, forklarer Kanavin, og genetisk årsak er kjent ved mange av tilstandene. Den andre typen er myopati uten dystrofi.

Kanavin forklarer hvilke funksjoner muskler har, og deler de inn i «synlige»-funksjoner og «usynlige» funksjoner. «Synlige»-funksjoner er viljestyrte bevegelser, holdning (posture) og varmeproduksjon. De «usynlige» funksjonene er hjerteslag, blodsirkulasjon /BT, bevegelser i indre organer, mage tarm traktus, urinblære, og reflekser (pupille m.m.), sier Kanavin.

Deretter forteller Kanavin om muskeldystrofier og spesifikk årsaksrettet medisinsk behandling. Per i dag, sier Kanavin, er det ingen godkjente medisiner som retter seg mot selve årsaken til muskeldystrofien (unntak er noen former for Duchenne / Pompes sykdom). Det som tilbys i dag er symptomrettet behandling, sier Kanavin, og anbefaler å følge med på Clinical trials.gov, store utenlandske pasientorganisasjoner, og rådspørre Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) på Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN).

Kanavin går igjennom forskjellige muskeldystrofier og ser litt på Limb Girdle muskeldystrofi (LGMD), facioskapulohumoral muskeldystrofi (FSHMD), oculopharyngeal muskeldystrofi, dystrofia Myotonika type 1, dystrofia Myotonika type 2 og Pompes sykdom.

Diagnostikk av muskelsykdommer, sier Kanavin, gjøres med blodprøver, billeddiagnostikk, EMG – nevrografi, muskelbiopsi og genanalyser.

Avslutningsvis snakker Kanavin om muskler og skjelett, lungefunksjon, legemidler, narkose og arvelige muskelsykdommer, og legger ved en liste over kilder til mer informasjon.

Foredraget ble holdt på kurset «Å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder (over 16 år)» på Frambu i 2016.

 

 

VAR INNHOLDET NYTTIG FOR DEG?

Del denne artikkelen

Hensikt

Medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder

Målgruppe

Fysioterapeuter, ergoterapeuter og annet helsepersonell som yter tjenester til ungdom og voksne med Pompes sykdom og muskeldystrofi

Tidsbruk

1 time 30 min