Lysinuric protein intolerance

Engelsk navn: Lysinuric protein intolerance Engelske synonym: Hyperdibasic aminoaciduria,LPI
ORPHA-kode 470
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare disorder of amino acid absorption and transport characterized by a secondary urea cycle disorder with failure to thrive, hepatosplenomegaly, and a wide range of clinical manifestations including hematological (macrophagic activation syndrome or hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH), immune, digestive, renal, pulmonary and/or bones involvement.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 timer
Nettkurs
Hender med leverposteiboks. Foto.

Diett ved feil i omdanningen av protein

Nettkurs om diett når en person har stoffskiftesykdom med feil i omdanning av protein.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)