Hopp til innhold

McArdle-sykdom

Engelsk navn: Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Engelske synonym: GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency,GSD type 5,GSD type V,Glycogen storage disease type 5,Glycogen storage disease type V,Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency,Glycogenosis type 5,Glycogenosis type V,McArdle disease,Myophosphorylase deficiency
ORPHA-kode 368
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
E74.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Myophosphorylase deficiency (McArdle's disease), or glycogen storage disease type 5 (GSD5) , is a severe form of glycogen storage disease characterized by exercise intolerance.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)