Engelsk navn: Tetrasomy X
Engelske synonym: 48,XXXX syndrome,Quadruple X,Tetra X
Tetrasomy X is a sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX).
ORPHA: 9
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q97.1
Fire filmer som forbereder deg på å jobbe som personlig assistent eller støttekontakt for en person med Huntingtons sykdom.
Om seksualliv, utfordringer og løsninger på tarm og blære når man har ryggmargsbrokk.
Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her.
Spesialpedagog Siri B. Jansen på Akershus universitetssykehus (Ahus) snakker i dette foredraget om å finne og skape «gylne øyeblikk» med barn som har alvorlige fremadskridende diagnoser.
Spesialfysioterapeut Hanne Ludt Fossmo, og fysioterapeut Gry Cecilie Dalby, snakker i dette foredraget om fysioterapi og fysisk aktivitet ved muskeldystrofi og Pompes sykdom
Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu gir i dette foredraget en innføring i diagnosen Williams’ syndrom.
Klinisk ernæringsfysiolog, PhD, Marianne Nordstrøm, snakker i dette foredraget om det å leve et sunt og aktivt liv med Williams’ syndrom.
Pedagog Maria Elind på Frambu snakker i dette foredraget om musikkglede. Hun forteller om musikk og helse, og forklarer begrepene “musikkterapi”, “musikkmedisin” og “musikkpedagogikk”.
Krister W. Fjermestad, psykologspesialist (PhD) på Frambu snakker i dette foredraget, fra fagkurs om Williams´ syndrom, om hva kan man gjøre med engstelse.
I dette foredraget tar psykolog Kristina Moberg opp kognitiv overbelastning ved intellektuell funksjonsnedsettelse.
Foreldre til barn med ryggmargsbrokk deler sine tanker om skolestart.
Foredrag om Dravets syndrom – medisinsk informasjon.
En film om hvorfor og hvordan trene ved Huntingtons sykdom og en film med praktiske øvelser.
Merete Røthing om doktorgraden hun har gjort/tatt på forholdet mellom helsepersonell og pårørende til pasienter med Huntingtons sykdom.
Filmen gir deg som fagperson råd om hvorfor og hvordan det kan være hensiktsmessig å snakke med barn om Huntingtons sykdom.
En film om hvordan det er å være mor til et barn med en sjelden epilepsidiagnose.
Få tips til tilrettelegging av kroppsøvingstimene slik at barn med OI kan være med.
Filmen setter fokus på ungdommers egen oppfatning av å ha dysmeli og hvordan de ønsker å bli møtt på skolen med tanke på tilrettelegging og inkludering.
Marit Elverum har dysmeli i armer og ben, hun forteller om sitt liv med tilstanden.
Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Lær hvordan du kan tilrettelegge kroppsøvingstimene slik at barn med ryggmargsbrokk kan delta.
Lundheim folkehøyskole har lang erfaring med å ta i mot elever med ryggmargsbrokk.
Tre foreldre med tre ulike sjeldne tilstander deler sine erfaringer med å være forelder.
Sofia (7), Espen (14) og Nikita (19) forteller om hvordan det er å være ung og
ha OI.
I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.
Slik tilrettelegger du for en elev med øsofagusatresi på skole og SFO.
Nettkurset gir deg kunnskap som gjør deg best mulig forberedt til å ta i mot en elev med iktyose.
Lær om ulike aspekter ved sykdommen og hvilke behov for oppfølging og tilrettelegging personen og familien kan ha.
Slik tilrettelegger du for en elev med anorektale misdannelser på skole og SFO.
Nettkurs som gir deg som tjenesteyter grunnleggende kunnskap om Prader-Willis syndrom (PWS), slik at du i størst mulig grad kan bidra til å gi personer med PWS en god hverdag.
Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår blant annet årsaken og symptomer fra småbarnsalder til voksen, søvnproblematikk og adferdsutfordringer, forskning og behandling.
Videoforedrag – en innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP. Hvilke utfordringer ligger i å følge opp en pasient med EPP?
Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Nettkurs om hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi.
Nettkurs for deg som har, eller skal få, en elev med Williams’ syndrom i grunnskolen.
Vibeke forteller om hvordan det er å ha ryggmargsbrokk og kognitive vansker.
Hvordan gjøres en førerkortvurdering på Sunnaas sykehus?
I denne filmen viser personer med en sjelden diagnose hvordan de holder seg i form.
Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha FSHD.
Kort informasjonsfilm om tilstanden øsofagusatresi (lukket spiserør), og behandling og oppfølging av denne diagnosen.
Fibrøs dysplasi er en sjelden tilstand som påvirker skjelettet. I denne animasjonsfilmen får du en introduksjon til diagnosen.
In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.
In theses webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.
I dette kurset vi du lære blant annet om ryggmargsbrokk, utfordringer, løsninger og hva du bør være oppmerksom på.
Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. I denne podcastepisoden forteller Kristoffer om hvordan han mestrer hverdagen med ektodermal dysplasi, og Hilde Nordgaarden fra TAKO-senteret om hvordan holde sykdommen i sjakk.
Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.
Tiltak og analyse av pasienter for fysioterapeuter som jobber med pasienter med muskelsykdommer.
Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
Hensikten med denne læringsressursen er at du som psykolog skal få økt kunnskap om diagnosen, slik at du kan gi personer med Huntingtons sykdom (HS) og deres pårørende god behandling og veiledning.
Læringsressurs med råd om hvordan sentrale aspekter ved Dravets syndrom skal utredes og tilrettelegges.
Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Men først i tenårene fikk mamma Reka beskjed om at sønnen hadde utviklet autisme, som et resultat av alle stoffskiftekrisene diagnosen gir.
Huntingtons sykdom (HS) er en alvorlig hjernesykdom. HS fører til en prosess i hjernen som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Sykdommen er arvelig, og for å finne ut om man har arvet HS må man ta en gentest.
Redaktør: Elisabeth Føll Bækken
Henvendelser om læringsressurser og sjelden.no kan sendes til: post@sjelden.no
NB! Ikke send personsensitive opplysninger på e-post!
Har du spørsmål om sjeldne diagnoser?
Ring gratis til Sjeldentelefonen: 800 41 710
Fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no
Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.
