Tetrasomi X


Engelsk navn: Tetrasomy X
Engelske synonym: 48,XXXX syndrome,Quadruple X,Tetra X


Definisjon

Tetrasomy X is a sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX).

Fra Orphanet

ORPHA: 9
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q97.1

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (71)

Lege leser opp prøveresultater for pasient. Foto
  |  15 min

Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall

Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her. 

Mann med Williams syndrom spiller instrument
  |  39 min

Williams’ syndrom – musikkglede

Pedagog Maria Elind på Frambu snakker i dette foredraget om musikkglede. Hun forteller om musikk og helse, og forklarer begrepene “musikkterapi”, “musikkmedisin” og “musikkpedagogikk”.

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Illustrasjon, liten jente med dysmeli, med skolesekk
  |  20 min

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Dame med dysmeli
  |  25 min

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.

Illustrasjon delt spiserør hos barn
  |  4 min

Innføring i øsofagusatresi

Kort informasjonsfilm om tilstanden øsofagusatresi (lukket spiserør), og behandling og oppfølging av denne diagnosen.

Skjermbilde: Webinar series epnet 2021
  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  22 min

Ektodermal dysplasi

Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. I denne podcastepisoden forteller Kristoffer om hvordan han mestrer hverdagen med ektodermal dysplasi, og Hilde Nordgaarden fra TAKO-senteret om hvordan holde sykdommen i sjakk.

Jente med hvit stokk og solbriller
  |  45 min

JNCL og fysisk aktivitet

Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.

Ill. Hode med tanker og kaos
  |  Ca 25 min

Huntingtons sykdom (HS) for psykologer

Hensikten med denne læringsressursen er at du som psykolog skal få økt kunnskap om diagnosen, slik at du kan gi personer med Huntingtons sykdom (HS) og deres pårørende god behandling og veiledning.