Tetrasomi 12p


Engelsk navn: Tetrasomy 12p
Engelske synonym: Isochromosome 12p mosaicism,Isochromosome 12p syndrome,Pallister-Killian syndrome


Definisjon

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual deficit syndrome caused by mosaic tissue-limited tetrasomy for chromosome 12p.

Fra Orphanet

ORPHA: 884
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q99.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)