Tetrasomi 12p


Engelsk navn: Tetrasomy 12p
Engelske synonym: Isochromosome 12p mosaicism,Isochromosome 12p syndrome,Pallister-Killian syndrome


Definisjon

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual deficit syndrome caused by mosaic tissue-limited tetrasomy for chromosome 12p.

Fra Orphanet

ORPHA: 884
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q99.8

Les mer om Tetrasomi 12p på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Tetrasomi 12p på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Tetrasomi 12p på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)