Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner

Også kjent som: Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type, CHST3 relatert  skjelettdysplasi
Engelsk navn: CHST3-related skeletal dysplasia
Engelske synonym: Chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type,SDCD, CHST3 type,Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type


Definisjon

Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og ledd som går ut av stilling (knær, hofter og albuer).

Fra Orphanet

ORPHA: 263463
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q74.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)