Smith-Magenis syndrom

Engelsk navn: Smith-Magenis syndrome
Engelske synonym: 17p11.2 microdeletion syndrome

Definisjon

Smith-Magenis’ syndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk.

Fra Orphanet

ORPHA: 819
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om Smith-Magenis syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Smith-Magenis syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Smith-Magenis syndrom på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)

Nettkurs

| 3 timer

Smith-Magenis’ syndrom – adferd og kommunikasjon

Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår blant annet årsaken og symptomer fra småbarnsalder til voksen, søvnproblematikk og adferdsutfordringer, forskning og behandling.