Sjeldne bensykdommer
Også kjent som: Skjelettdysplasier, Osteokondrodysplasier
Engelsk navn: Primary bone dysplasia
Engelske synonym: Primary osteodysplasia,Primary skeletal dysplasia
Definisjon
Sjeldne medfødte bensykdommer, også kalt skjelettdysplasier (osteokondrodysplasier) er en gruppe arvelige tilstander som først og fremst påvirker ben og brusk. De kan imidlertid også ha en betydelig påvirkning på muskler, sener og leddbånd. Varierende grad av feilstillinger i skjelettet og kortvoksthet er mest fremtredende.
Fra Orphanet
ORPHA: 364526
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: