Sæthre-Chotzens syndrom

Også kjent som: Saethre-Chotzen syndrome
Engelsk navn: Saethre-Chotzen syndrome
Engelske synonym: ACS3,Acrocephalosyndactyly type 3,SCS


Definisjon

Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt tilstand hvor en eller flere av skallesømmene har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Mellomansikt og overkjeve er underutviklet og ørene er lavtsittende. 

Fra Orphanet

ORPHA: 794
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om Sæthre-Chotzens syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Sæthre-Chotzens syndrom på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Sæthre-Chotzens syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)

Skjermbilde: Webinar series epnet 2021
  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.