Propionsyreemi


Engelsk navn: Propionic acidemia
Engelske synonym: Ketotic hyperglycinemia,Propionic aciduria,Propionyl-CoA carboxylase deficiency


Definisjon

Propionsyreemi er en medfødt stoffskiftesykdom. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen. Behandlingen er en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse.

Fra Orphanet

ORPHA: 35
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.1

Les mer om Propionsyreemi på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Propionsyreemi på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Propionsyreemi på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (8)

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  21 min

Sjeldenpodden: 22q11 – De forsiktige barna

22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to av dem. Diagnosen er medfødt, men det er ikke alltid den oppdages tidlig, og noen ganger oppdages den aldri.