Propionsyreemi
Engelsk navn: Propionic acidemia
Engelske synonym: Ketotic hyperglycinemia,Propionic aciduria,Propionyl-CoA carboxylase deficiency
Definisjon
Propionsyreemi er en medfødt stoffskiftesykdom. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen. Behandlingen er en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse.
Fra Orphanet
ORPHA: 35
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
