PKU

Også kjent som: Fenylketonuri, Føllings sykdom, Phenylketonuria
Engelsk navn: Phenylketonuria
Engelske synonym: PAH deficiency,PKU,Phenylalanine hydroxylase deficiency


Definisjon

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. Ubehandlet vil sykdommen gi symptomer som kramper og forsinket utvikling i løpet av de første 6-12 levemåneder. 

Fra Orphanet

ORPHA: 716
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E70.0

Les mer om PKU på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om PKU på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på PKU på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)

Logo til Sjeldenpodden, fargerik sebra
  |  23 min

Å leve som ung med PKU

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være i denne podcasten.