Pfeiffer syndrom


Engelsk navn: Pfeiffer syndrome
Engelske synonym: ACS5,Acrocephalosyndactyly type 5


Definisjon

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand med tre forskjellige undergrupper og alvorlighetsgrad. Tilstanden kjennetegnes ved at en eller flere av skallesømmene har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). 

Fra Orphanet

ORPHA: 710
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om Pfeiffer syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Pfeiffer syndrom på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Pfeiffer syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)