Osteogenesis imperfecta type 3
Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 3
Engelske synonym: OI type 3,Progressive deforming osteogenesis imperfecta,Severe osteogenesis imperfecta
Definisjon
Osteogenesis imperfecta type 3 (OI type 3) er en alvorlig form for OI, kjennetegnet av økt benskjørhet og lav bentetthet. Personer med OI type 3 har økt risiko for brudd, markert nedsatt høyde-/ lengdevekst (kortvoksthet), et trekantet ansikt, moderat til alvorlig ryggskjevhet (skoliose), blå eller blågrå senehinne (sclera) i øyet og påvirkning av tenner (dentinogenesis imperfecta).
Fra Orphanet
ORPHA: 216812
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q78.0