Osteogenesis imperfecta type 2

Også kjent som: OI 2
Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 2
Engelske synonym: Lethal osteogenesis imperfecta,OI type 2


Definisjon

A lethal type of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility, low bone mass and susceptibility to bone fractures and presenting with multiple rib and long bone fractures at birth, marked deformities, broad long bones, low density skull on X-ray, and dark sclera.

Fra Orphanet

ORPHA: 216804
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q78.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (2)