Osteogenesis imperfecta type 1


Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 1
Engelske synonym: Adair-Dighton syndrome,Mild osteogenesis imperfecta,Non-deforming osteogenesis imperfecta,OI type 1,Van der Hoeve syndrome


Definisjon

Osteogenesis imperfecta type 1 (OI type 1) er en mild til moderat form for OI, karakterisert ved økt benskjørhet, og lav bentetthet. Personer med OI type 1 har økt risiko for benbrudd (inkludert kompresjonsbrudd i ryggvirvlene), normal til tilnærmet normal høyde, mild eller ingen ryggskjevhet (skoliose), blå senehinne (sclera) i øyet, påvirkning av tenner (dentinogenesis imperfecta) og milde endringer i lange rørknokler (som for eksempel lårben).

Fra Orphanet

ORPHA: 216796
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q78.0

Les mer om Osteogenesis imperfecta type 1 på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Osteogenesis imperfecta type 1 på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Osteogenesis imperfecta type 1 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (4)