Osteogenesis imperfecta type 1
Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 1
Engelske synonym: Adair-Dighton syndrome,Mild osteogenesis imperfecta,Non-deforming osteogenesis imperfecta,OI type 1,Van der Hoeve syndrome
ORPHA-kode
216796
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q78.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorderDefinisjon
Osteogenesis imperfecta type 1 (OI type 1) er en mild til moderat form for OI, karakterisert ved økt benskjørhet, og lav bentetthet. Personer med OI type 1 har økt risiko for benbrudd (inkludert kompresjonsbrudd i ryggvirvlene), normal til tilnærmet normal høyde, mild eller ingen ryggskjevhet (skoliose), blå senehinne (sclera) i øyet, påvirkning av tenner (dentinogenesis imperfecta) og milde endringer i lange rørknokler (som for eksempel lårben).Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)