Muskeldystrofi
Engelsk navn: Muscular dystrophy
Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Diagnosene viser seg ved slapphet hos nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgruppene (hofte- og benmuskler, skulder- og armmuskler). En del har også medfødte feilstillinger og stivhet i leddene (kontrakturer). Dette påvirker den motoriske utviklingen. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans (ses ved magnetskanning/MRI). Noen kan være både fysisk og kognitivt påvirket.
Informasjon
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 98473
Klassifiseringsnivå: Group of disordersICD-10: G71.0
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
