Metylmalonsyreemi


Engelsk navn: Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
Engelske synonym: Methylmalonyl-CoA mutase deficiency,Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency,Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria


Definisjon

Metylmalonsyreemi (MMA) er en arvelig stoffskiftesykdom der et enzym i leveren ikke fungerer som det skal. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen. 

Fra Orphanet

ORPHA: 27
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.1

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (13)

Lege leser opp prøveresultater for pasient. Foto
  |  15 min

Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall

Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her. 

Skjermbilde: Webinar series epnet 2021
  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.