Metylmalonsyreemi

Engelsk navn: Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
Engelske synonym: Methylmalonyl-CoA mutase deficiency,Methylmalonyl-Coenzyme A mutase deficiency,Vitamin B12-unresponsive methylmalonic aciduria

Definisjon

Metylmalonsyreemi (MMA) er en arvelig stoffskiftesykdom der et enzym i leveren ikke fungerer som det skal. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen.

Fra Orphanet

ORPHA: 27
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.1

Les mer om Metylmalonsyreemi på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Metylmalonsyreemi på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Metylmalonsyreemi på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (12)

Lege leser opp prøveresultater for pasient. Foto

Foredrag

| 15 min

Akutt intermitterende porfyri (AIP) – behandling av akutte anfall

Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her.

Video

| 4 min

Ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom

Filmen forteller hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hvordan ketogen diett virker inn på sykdommen.

Nettkurs

| 60 min

Dystrofia myotonika – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om medisinske aspekter, psykososiale utfordringer, ernæringsutfordringer og tilrettelegging i skolehverdagen for elever med dystrofia myotonika.

Hånd åpner persienner og lar sollyset skinne inn i rommet. Foto.

Foredrag

| 37 min

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) – innføring

Videoforedrag – en innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP. Hvilke utfordringer ligger i å følge opp en pasient med EPP?

Artikkel

| 10 minutter

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Video

| 6 min

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Podkast

| 18 min

Å stille en sjelden diagnose – GLUT1-mangelsykdom

Ubehandlet kan GLUT1-mangelsykdom gi mange vansker. Når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom? Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund, og Lill, som lette etter svar i over førti år.

Video

| 5 min

Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom – diagnosefilm

Fibrøs dysplasi er en sjelden tilstand som påvirker skjelettet. I denne animasjonsfilmen får du en introduksjon til diagnosen.

Video

| 1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.

Video

| 1 time

Diagnosing and managing the erythropoietic protoporphyrias – the basics

In theses webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.