Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Også kjent som: Pompes disease, childhood
Engelsk navn: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Engelske synonym: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, infantile onset,GSD due to acid maltase deficiency, infantile onset,GSD type 2, infantile onset,GSD type II, infantile onset,Glycogen storage disease type 2, infantile onset,Glycogen storage disease type II, infantile onset,Glycogenosis due to acid maltase deficiency, infantile onset,Glycogenosis type 2, infantile onset,Glycogenosis type II, infantile onset,Pompe disease, infantile onset
Definisjon
Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.
Fra Orphanet
ORPHA: 308552
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E74.0
