Glutarsyreuri type 1

Også kjent som: Glutaryl‑CoA dehydrogenase deficiency, GA1
Engelsk navn: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Engelske synonym: GA1,GCDHD,Glutaric acidemia type 1,Glutaric aciduria type 1,Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Definisjon

Glutarsyreuri type 1 er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre aminosyrer. Uten behandling kan det føre til opphopning av giftige syrer i kroppen, skade hjernen og gi alvorlig bevegelseshemming.

Fra Orphanet

ORPHA: 25
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E72.3

Les mer om Glutarsyreuri type 1 på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Glutarsyreuri type 1 på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Glutarsyreuri type 1 på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (21)

Video

| 4 min

Nevromuskulære sykdommer – introduksjon til fysioterapi

Presentasjon av generelle prinsipper for fysioterapibehandling til pasienter med nevromuskulære sykdommer.

Foredrag

| 50 min

Barn og unge som mister ferdigheter – hvordan skape og finne «gylne øyeblikk» med bruk av video i samspillsveiledning

Spesialpedagog Siri B. Jansen på Akershus universitetssykehus (Ahus) snakker i dette foredraget om å finne og skape «gylne øyeblikk» med barn som har alvorlige fremadskridende diagnoser.

Foredrag

| 90 min

Muskeldystrofi i voksen alder – medisinske aspekter

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder.

Foredrag

| 26 min

Muskelsykdommer – overgangen til voksenlivet og veien til selvstendighet

Synne Lerhol, generalsekretær Unge funksjonshemmede, forteller i dette foredraget om overgangen til voksenlivet og veien til selvstendighet med en muskelsykdom.

Foredrag

| 11 min

Barn som mister ferdigheter – beredskapsplan og akuttplan

Overlege Øivind Kanavin på Frambu forklarer hva en beredskapsplan/akuttplan er, og hvordan den kan utvikles for familier som har barn som mister ferdigheter

Foredrag

| 48 min

Psykososial støtte når et barn dør

Hege Sandanger og Eline Røkholt fra Seksjon for sorgstøtte på Akershus universitetssykehus, snakker i dette foredraget om psykososial støtte når et barn dør.

Foredrag

| 30 min

Barn som mister ferdigheter – tjenesteytere og egenomsorg

Psykologspesialist Phd, Torun Vatne fra Frambu, presenterer noen gode teknikker som tjenesteytere og andre kan bruke til å styrke sin egenomsorg.

To barn i vogn trilles, barn med solbriller

Foredrag

| 32 min

Ivaretakelse av dere som er tjenesteytere

Spesialpedagog på Frambu, Monica Andresen, snakker i dette foredraget om å arbeide med barn som mister ferdigheter.

Foredrag

| 29 min

Hjernesykdommer hos barn – epilepsi

Foredrag om epilepsi ved hjernesykdommer hos barn.

Foredrag

| 47 min

Psykisk helse og muskelsykdommer

Psykologspesialist Torun Vatne fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser snakker i dette foredraget om psykisk helse og muskelsykdommer.

Foredrag

| 44 min

Fysisk funksjonsnedsettelse og frafall i videregående skole

NOVA-forsker Jon Erik Finnvold snakker i dette foredraget om fysisk funksjonsnedsettelse og frafall i videregående skole og presenterer undersøkelser gjort rundt dette tema.

Grafitti med mann og dame i rullestol som er på vei til å kysse

Foredrag

| 35 min

Nevromuskulære sykdommer – kropp og seksualitet

Kristina Areskoug Josefsson, PhD, fra Högskolan i Jönköping snakker i dette foredraget om kropp og seksualitet og hvordan den generelle helsen påvirker den seksuelle helsen.

Foredrag

| 44 min

Nevromuskulære sykdommer og hverdagsmedisin

Overlege David Bergsaker fra Frambu snakker i dette foredraget om en del felles utfordringer som personer med muskelsykdommer kan oppleve, og kommer med forslag til mulige løsninger.

Foredrag

| 39 min

Funksjonshemming som stengsel og ressurs i møte med arbeidslivet

Professor Per Koren Solvang ved Høyskolen i Oslo og Akershus presenterer i dette foredraget funksjonshemming som stengsel og ressurs i møte med arbeidslivet.