Freeman-Sheldon syndrom
Også kjent som: Whistling face syndrome, Freeman- Sheldons syndrom, Freeman-Sheldon spektrum, Distal artrogrypose type 2 A, FFS, Craniocarpotarsal dysplasia, Craniocarpotarsal dystrophy, Distal arthrogryposis type 2A, Freeman-Burian syndrome, Whistling face syndrome, Freeman-Sheldons Spectrum
Engelsk navn: Freeman-Sheldon syndrome
Engelske synonym: Craniocarpotarsal dysplasia,Craniocarpotarsal dystrophy,Distal arthrogryposis type 2A,Freeman-Burian syndrome,Whistling face syndrome
Definisjon
Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn).
Fra Orphanet
ORPHA: 2053
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
