Fabry sykdom
Også kjent som: Alfagalaktosidase A-mangel, Angiokeratoma corporis diffusum
Engelsk navn: Fabry disease
Engelske synonym: Alpha-galactosidase A deficiency,Anderson-Fabry disease,Angiokeratoma corporis diffusum,Diffuse angiokeratoma,FD
Definisjon
Fabry sykdom er en arvelig sykdom hvor man mangler et enzym som fører til avleiringer av avfallsstoffer i flere ulik organer.
Fra Orphanet
ORPHA: 324
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2