Fabry sykdom

Også kjent som: Alfagalaktosidase A-mangel, Angiokeratoma corporis diffusum
Engelsk navn: Fabry disease
Engelske synonym: Alpha-galactosidase A deficiency,Anderson-Fabry disease,Angiokeratoma corporis diffusum,Diffuse angiokeratoma,FD


Definisjon

Fabry sykdom er en arvelig sykdom hvor man mangler et enzym som fører til avleiringer av avfallsstoffer i flere ulik organer.

Fra Orphanet

ORPHA: 324
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)