Fabry sykdom for allmennleger

Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte. Nefrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe forklarer, i syv korte presentasjoner.

Innledning (1:41)

Genetisk bakgrunn og diagnostikk (4:21)

Symptomer og manifestasjoner (11:43)

Informasjon

  • Faglig ansvarlig

    Senter for sjeldne diagnoser

  • Målgruppe

    Målgrupper: Lege

  • Diagnoser

    Fabry sykdom

  • Sertifisering

    Uten sertifisering

  • Tid

    Ca 1 time

  • Først publisert: september 2020
    Sist revidert: september 2020

Behandling (9:53)

Prognose og oppgavefordeling (7:33)

Oppsummering (1:01)

Mer om genetikk og arv (15:46)

Sist oppdatert: 25. januar 2022