Dystrofia myotonika type 1
Også kjent som: Dystrofia myotonika type 1, Steinert myotonic dystrophy, Steinerts sykdom, Steinert myotonic dystrophy
Engelsk navn: Steinert myotonic dystrophy
Engelske synonym: Myotonic dystrophy type 1,Steinert disease
Definisjon
Dystrofia myotonika type 1 (DM1) er den hyppigst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne. DM1 skyldes en forandring (mutasjon) i genet DMPK, som koder for produksjonen av et spesielt protein (enzym), dystrofia myotonika protein kinase (DMPK). Genforandringen er i dette tilfellet en økning av antall trinukleotidrepetisjoner i DNA (arvestoffet). Med trinukleotidrepetisjon menes at tre av de fire byggesteinene (nukleotidene, som forkortes A, C, G eller T) i DNA er gjentatt flere ganger etter hverandre. Ved DM1 er det C, T og G som gjentar seg (CTG/CTG/CTG/CTG/ CTG/CTG/CTG osv). Friske personer har vanligvis mellom 5 og 34 slike repetisjoner. Hos personer med DM1 er antallet økt (ekspandert) til et sted mellom 50 og flere tusen repetisjoner. Det er en sammenheng mellom antall repetisjoner og debutalder og/eller alvorlighetsgrad av sykdommen.
Fra Orphanet
ORPHA: 273
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.1
