CHARGE syndrom


Engelsk navn: CHARGE syndrome
Engelske synonym: CHARGE association,Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome,Hall-Hittner syndrome


Definisjon

CHARGE syndrom er en genetisk tilstand som tilhører gruppen døvblind-syndromer Navnet er en engelsk initialforkortelse (akronym) der hver bokstav står for de vanligst forekommende symptomene i syndromet: Kolobom (Coloboma of the eye), hjertefeil (Heart defects), koanalatresi (Atresia of the choanae), veksthemning (Retardation of growth and/or development), underutvikling av kjønnsorganer (Genital and/or urinary defects) og øremisdannelser med nedsatt hørsel eller døvhet (Ear anomalies and/or deafness).

Fra Orphanet

ORPHA: 138
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Les mer om CHARGE syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om CHARGE syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på CHARGE syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)