CHARGE syndrom

CHARGE syndrom er en genetisk tilstand som tilhører gruppen døvblind-syndromer. Navnet er en engelsk initialforkortelse (akronym) der hver bokstav står for de vanligst forekommende symptomene i syndromet: Kolobom (Coloboma of the eye), hjertefeil (Heart defects), koanalatresi (Atresia of the choanae), veksthemning (Retardation of growth and/or development), underutvikling av kjønnsorganer (Genital and/or urinary defects) og øremisdannelser med nedsatt hørsel eller døvhet (Ear anomalies and/or deafness).

Informasjon

Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Frambu.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (3)

Foredrag

| 34 min

Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom

Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.

Foredrag

| 47 min

CHARGE syndrom – spiseutfordringer og aktuelle tiltak

Overlege Ingrid Helleland fra Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker, snakker i dette foredraget om spiseutfordringer og aktuelle tiltak ved CHARGE syndrom.

Foredrag

| 28 min

CHARGE syndrom – oral helse: utredning og behandling

Hilde Nordgarden, klinikksjef på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser; TAKO-senteret, snakker i dette foredraget om oral helse ved CHARGE syndrom.

CHARGE syndrom

Informasjon

Ressurser (3)

Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom

CHARGE syndrom – spiseutfordringer og aktuelle tiltak

CHARGE syndrom – oral helse: utredning og behandling

Kontakt oss