Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom

Kort oppsummering av innhold
Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.

Navnet CHARGE syndrom er en engelsk initialforkortelse (akronym) der hver bokstav står for de vanligst forekommende symptomene i syndromet: Kolobom (Coloboma of the eye), hjertefeil (Heart defects), koanalatresi (Atresia of the choanae), veksthemning (Retardation of growth and/or development), underutvikling av kjønnsorganer (Genital and/or urinary defects) og øremisdannelser med nedsatt hørsel eller døvhet (Ear anomalies and/or deafness).

Myhre starter med å forklare «R»’en og «G»’en i denne forkortelsen, som handler om forsinket vekst og undervikling av kjønnsorganene.

Normal vekst, forklarer Myhre, er påvirket av arveanlegg, ytre faktorer og indre signalsystemer (hormoner). Når det gjelder CHARGE syndrom kan flere av disse faktorene spille inn. Det er viktig å måle vekst og plotte dette inn i vekstkurver, og sammenligne dette med foreldrene også, sier Myhre.

Faktorer som påvirker vekst ved CHARGE syndrom kan være CHD7 og andre gener, hjerte/ lunge/ nyresykdom, infeksjoner, medikamenter og hydrocefalus (for mye hjernevæske i hjernen). Det kan også være ernæring og spiseproblemer, sier Myhre, i tillegg til ryggskjevhet, skjelettmisdannelser og mangel på kjønnshormoner eller andre hypofysehormoner.

Myhre forklarer vekst i ulike faser ved CHARGE syndrom. I fosterlivet er det oftest normal fødselsvekt/ lengde, men i spedbarnsalder kan det bli en avflatning av lengdevekst og lite vektøkning. Deretter i småbarnsalder, sier Myhre, er ofte veksten langs nedre linjer i vekstkurven, og i puberteten kan det være manglende pubertetsvekst uten tilskudd av kjønnshormoner.

Det er viktig med utredning og eventuell behandling av barn med CHARGE syndrom allerede i spedbarnsalder, sier Myhre.

Kjønnshormoner er viktige, presiserer Myhre, fordi det modner hjernen, modner kroppen, bygger muskulatur, styrker skjelettet, stimulerer lengdeveksten og gjør at man blir voksen.

Avslutningsvis gjennomgår Myhre oppfølging av hormonbehandling, andre hormonutfall ved CHARGE syndrom, hypofysens oppgaver, veksthormonmangel, fruktbarhet og arv, og tilslutt prevensjon ved CHARGE syndrom.

Foredraget ble holdt på kurs om CHARGE syndrom på Frambu 15. februar 2017.

Informasjon

  • Laget av

    Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

  • Målgruppe

    Målgrupper: Barnehagepersonell, Helsepersonell, Lege, Saksbehandler, Skolepersonell, Sosialarbeider

  • Diagnoser

    CHARGE syndrom

  • Sertifisering

    Uten sertifisering

  • Tid

    34 min

Sist oppdatert: 26. mai 2020