Charcot Marie Tooth type 2H
Engelsk navn: Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Engelske synonym: AR-CMT2C,Autosomal recessive axonal CMT4C2,Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement,CMT2H
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 101102
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0