Autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy type 1B

Også kjent som: Limb Girdle 1B, LGMD 2A (R1), LGMD 1B, Limb girdle muskeldystrofi type 1B
Engelsk navn: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B
Engelske synonym: LGMD1B,Limb-girdle muscular dystrophy due to lamin A/C deficiency


Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

NB: Denne OPRHA-koden er ikke lenger aktiv. Se lenke til Orpha.net.

Fra Orphanet

ORPHA: 264
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Les mer om Autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy type 1B på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy type 1B på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (2)

Jente med hvit stokk og solbriller
  |  45 min

JNCL og fysisk aktivitet

Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.