Apert syndrom

Også kjent som: ACS1
Engelsk navn: Apert syndrome
Engelske synonym: ACS1,Acrocephalosyndactyly type 1


Definisjon

Apert syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig, kraniosynostose. I tillegg er mellomansikt og overkjeve underutviklet. Derfor blir øyehulene grunne og øynene utstående. Sammenvoksning av fingre og tær er også en del av syndromet.

Fra Orphanet

ORPHA: 87
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (4)