CMT type 5

Også kjent som:X‑linked Charcot‑Marie‑Tooth disease type 5 Engelsk navn: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Engelske synonym: CMT5X,CMTX5
ORPHA-kode 99014
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G60.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare genetic peripheral sensorimotor neuropathy characterized by infancy-to childhood onset of progressive distal muscle weakness and atrophy (first appearing and more prominent in the lower extremities than the upper) which usually manifests with foot drop and gait disturbance, bilateral, profound, prelingual sensorineural hearing loss and progressive optic neuropathy.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 t 30 min
Nettkurs
fysioterapeut behandler skulder. pasient sitter. foto

Fysioterapi til personer med nevromuskulære sykdommer

Nettkurs for fysioterapeuter som arbeider med muskelsykdommer, med fokus på tiltak og analyse av pasienter med slike diagnoser.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)