Muskeldystrofi
Engelsk navn: Muscular dystrophy
ORPHA-kode
98473
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Diagnosene viser seg ved slapphet hos nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgruppene (hofte- og benmuskler, skulder- og armmuskler). En del har også medfødte feilstillinger og stivhet i leddene (kontrakturer). Dette påvirker den motoriske utviklingen. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans (ses ved magnetskanning/MRI). Noen kan være både fysisk og kognitivt påvirket.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)