Hopp til innhold

Tetrasomi 12p

Engelsk navn: Pallister-Killian syndrome Engelske synonym: Isochromosome 12p mosaicism,Isochromosome 12p syndrome
ORPHA-kode 884
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q99.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare chromosomal anomaly characterized by variable developmental delay with intellectual disability, epilepsy, pigmentary skin anomalies and characteristic facial features usually caused by mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12. A wide range of pulmonary, cardiac, renal, gastrointestinal, genitourinary, ophtalmologic and auditory features are also associated.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)