Apert syndrom

Engelsk navn: Apert syndrome Engelske synonym: ACS1,Acrocephalosyndactyly type 1
ORPHA-kode 87
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Apert syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig, kraniosynostose. I tillegg er mellomansikt og overkjeve underutviklet. Derfor blir øyehulene grunne og øynene utstående. Sammenvoksning av fingre og tær er også en del av syndromet.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs
Barn peker på tavla i klasserommet. Foto.

Kraniofaciale tilstander i barnehage- og skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med en kraniofacial tilstand.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)