Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)

Engelsk navn: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Engelske synonym: MFDM syndrome,Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
ORPHA-kode 79113
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare genetic, multiple congenital malformation syndrome characterized by malar and mandibular hypoplasia, microcephaly, ear malformations with associated conductive hearing loss, distinctive facial dysmorphism (with significantly overlap to Treacher Collins syndrome), developmental delay, and intellectual disability.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs
Barn peker på tavla i klasserommet. Foto.

Kraniofaciale tilstander i barnehage- og skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med en kraniofacial tilstand.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)