Hopp til innhold

PKU

Også kjent som:Fenylketonuri, Føllings sykdom, Phenylketonuria Engelsk navn: Phenylketonuria Engelske synonym: PAH deficiency,PKU,Phenylalanine hydroxylase deficiency
ORPHA-kode 716
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
E70.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. Ubehandlet vil sykdommen gi symptomer som kramper og forsinket utvikling i løpet av de første 6-12 levemåneder. 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)