Fenylketonuri (PKU)

Også kjent som:PKU, Føllings sykdom, Phenylketonuria Engelsk navn: Phenylketonuria Engelske synonym: PAH deficiency,PKU,Phenylalanine hydroxylase deficiency
ORPHA-kode 716
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E70.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. Ubehandlet vil sykdommen gi symptomer som kramper og forsinket utvikling i løpet av de første 6-12 levemåneder. 

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS.
Les mer
Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | Ca. 60 min
Nettkurs
To barn spiser spaghetti. Foto.

PKU (fenylketonuri) for barnehageansatte

Kurs om tilrettelegging i barnehage ved PKU (fenylketonuri).
Podkast | 23 min
Podkast

Sjeldenpodden: Å leve som ung med PKU

Dortea forteller om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett.
Nettkurs | 2 timer
Nettkurs
Hender med leverposteiboks. Foto.

Diett ved feil i omdanningen av protein

Nettkurs om diett når en person har stoffskiftesykdom med feil i omdanning av protein.
Nettkurs | 60 min
Nettkurs

PKU (fenylketonuri) for skolepersonell

Nettkurs om hvordan du kan tilrettelegge for at en en elev med PKU kan følge sin diett på skole og SFO.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)