Pfeiffer syndrom

Engelsk navn: Pfeiffer syndrome Engelske synonym: ACS5,Acrocephalosyndactyly type 5
ORPHA-kode 710
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand med tre forskjellige undergrupper og alvorlighetsgrad. Tilstanden kjennetegnes ved at en eller flere av skallesømmene har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). 

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs
Barn peker på tavla i klasserommet. Foto.

Kraniofaciale tilstander i barnehage- og skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med en kraniofacial tilstand.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)