Hopp til innhold

3q29 mikrodelesjonssyndrom

Engelsk navn: 3q29 microdeletion syndrome Engelske synonym: 3q subtelomere deletion syndrome,3qter deletion,Del(3)(q29),Monosomy 3q29,Monosomy 3qter
ORPHA-kode 65286
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

3q29 delesjon er en svært sjelden kromosom- og genforandring. Delesjon betyr at det mangler litt genmateriale. Ved denne diagnosen mangler det vanligvis rundt 20 gener på kromosom 3. Det kan føre til vansker på flere forskjellige områder.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)